You are currently viewing Hemofilia, o tulburare de coagulare

Hemofilia, o tulburare de coagulare

Hemofilia este o tulburare ereditară, caracterizată prin incapacitatea organismului de a produce suficiente proteine de coagulare. Aceasta duce la o coagulare deficitară și la dificultatea opririi sângerării în caz de răni sau leziuni.
 
Există două tipuri principale de hemofilie: hemofilia A și hemofilia B. Hemofilia A este cea mai comună formă, cauzată de deficiența factorului de coagulare VIII, în timp ce hemofilia B este cauzată de deficiența factorului de coagulare IX. Ambele forme se manifestă în principal la bărbați, deoarece genele responsabile pentru producerea factorilor de coagulare sunt localizate pe cromozomul X. Cu toate acestea, femeile pot fi purtătoare ale genei defecte și pot transmite afecțiunea fiilor lor.
 
Principala caracteristică a hemofiliei este sângerarea prelungită sau excesivă. Persoanele cu hemofilie pot prezenta sângerări la nivelul articulațiilor, mușchilor sau organelor interne chiar și în urma unor leziuni minore. Sângerările articulare pot duce la dureri severe și la deteriorarea articulațiilor în timp. Tratamentul pentru hemofilie implică înlocuirea factorului de coagulare lipsă prin administrarea de concentrat de factor de coagulare, precum și gestionarea preventivă a sângerărilor prin terapie substitutivă și medicamente care stimulează coagularea.
 
Este important ca persoanele cu hemofilie să fie conștiente de riscurile asociate și să adopte măsuri de precauție. Activitățile fizice cu impact ridicat și sporturile de contact trebuie evitate sau practicate cu mare atenție. De asemenea, este crucial să se stabilească o comunicare deschisă cu medicii și specialiștii în hemofilie, pentru a beneficia de tratamentul adecvat și a gestiona riscurile potențiale.
 
Concluzionăm că hemofilia este o tulburare a coagulării sângelui care necesită atenție medicală specializată și gestionare corespunzătoare. Cu un tratament adecvat și o abordare preventivă, persoanele cu hemofilie pot duce o viață activă și sănătoasă.
 
Hemofilia A este o patologie cauzată de deficitul funcțional al factorului de coagulare VIII, deficit ce poate fi moștenit sau dobândit. Aceasta patologie favorizează apariția hemoragiilor spontane sau agravarea hemoragiilor cauzate de anumite leziuni, traumatisme. Este cea mai frecventă formă de hemofilie intalnită la 1/5000 de nou-nascuți, în special cei de sex masculin.
 
Semne si simptome
  • Pacienții cu hemofilie se învinețesc foarte ușor.
  • Anemiei secundară unei hemoragii (slăbiciune, frecvența cardiacă crescută, frecvența respiratorie crescută)
  • Furnicături
  • Dureri de cap
  • Prezența sângelui in urină sau în materiile fecale
  • Sângerari nazale
Hemofilia C (deficitul de factor XI de coagulare sau boala Rosenthal) a fost descrisă prima dată la 2 surori după ce acestea au sângerat în urma unei amigdalectomii.
 
Hemofilia C (forma majoră) apare cu o prevalență estimată de 1 caz la 100.000 de locuitori în S.U.A., o rată care face hemofilia A de 10 ori mai frecventă decât hemofilia C.
 
Semne & simptome
  • Oboseală
  • Paloare
  • Echimoze (vânătăi) în zone neobișnuite

Diagnostic

Diagnosticul de hemofilie este pus de medicul hematolog în urma consultului de specialitate și pe baza unor examinări paraclinice, precum o hemoleucogramă completă și dozarea factorului XI.

Programări

Dr. Lidia MONDOC – medic specialist hematologie

Leave a Reply